Erfelijke hypofosfatemische rachitis met hypercalciurie
ORPHA:157215· ICD-10 E83.3· Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria
Definitie
Een zeldzame, erfelijke aandoening van nier met fosfaatverlies, gekenmerkt door hypofosfatemie en hypercalciurie geassocieerde met rachitis en/of osteomalacie. Overige kenmerken zijn onder meer trage groei, kleine gestalte, skeletmisvormingen, spierzwakte en botpijn die geassocieerd zijn met normale of verhoogde gehaltes van calcitriol in plasma en hyperfosfaturie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy