Dziedziczna krzywica hipofosfatemiczna z hiperkalciurią
ORPHA:157215· ICD-10 E83.3· Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria
Definicja
Rzadkie dziedziczne zaburzenie, polegające na utracie fosforanów w nerkach i charakteryzujące się hipofosfatemią i hiperkalciurią, związane z krzywicą i/lub osteomalacją. Inne cechy obejmują powolny wzrost, niski wzrost, deformacje szkieletu, osłabienie mięśni i bóle kostne, które są związane z prawidłowym lub podwyższonym poziomem kalcytriolu w osoczu i hiperfosfaturią.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy