Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie
ORPHA:157215· ICD-10 E83.3· Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria
Définition
Maladie héréditaire rare de perte de phosphate rénal caractérisée par une hypophosphatémie et une hypercalciurie associées à un rachitisme et/ou une ostéomalacie. Parmi les autres caractéristiques figurent une croissance lente, une petite taille, des déformations squelettiques, une faiblesse musculaire et des douleurs osseuses associées à des taux de calcitriol plasmatique normaux ou élevés et à une hyperphosphaturie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy