ORPHA:141239· ICD-10 Q18.8· Median cleft of the upper lip and maxilla
上唇和上颌骨正中裂是一种罕见的先天性胚胎发育缺陷,其特征是上唇和前颌骨的中线垂直分裂(可累及鼻中隔和中枢神经系统)。表型谱多样(从朱砂切迹到完全分裂),可能与眼距过窄/过宽、内眦距过宽、单侧无眼、扁平鼻或鼻裂、宽鼻小柱、牙槽牙槽裂和颅骨畸形有关。