Joubert综合征及相关障碍

定义

Joubert综合征（JS）及其相关疾病（JSRD）是一组发育迟缓/多发性先天性异常综合征，其主要特征是“臼齿征”（MTS），这是一种脑成像可识别的复杂中脑后脑畸形。MTS的特征是小脑蚓部发育不良，小脑上脚增厚和定向错误，脚间窝深度异常。