Syndrome de Joubert et maladies associées
ORPHA:140874· Joubert syndrome and related disorders
Définition
Le syndrome de Joubert et les maladies associées (SJMA) forme un groupe de syndromes polymalformatifs congénitaux et de retards du développement dont le signe cardinal est le "signe de la molaire" (SDM) qui définit un complexe malformatif du rhombo-diencéphale sur l'imagerie cérébrale. Le SDM se caractérise par une hypoplasie du vermis cérébelleux, un épaississement et une élongation des pédoncules supérieurs avec un élargissement anormal de la fosse interpédonculaire.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal