Síndrome Joubert e doenças relacionadas
ORPHA:140874· Joubert syndrome and related disorders
Definição
A síndrome Joubert (JS) e as doenças associadas (JSRD) são um grupo de perturbações do desenvolvimento/síndromes de anomalias congénitas múltiplas em que a característica obrigatória é o ''sinal do dente molar'' (MTS), uma malformação do mesencéfalo-rombencéfalo complexa reconhecível em imagiologia cerebral. O MTS é caracterizado por hipodisplasia do vermis cerebeloso, espessamento e má orientação dos pedúnculos cerebelosos superiores e fossa interpeduncular anormalmente profunda.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal