Syndroom van Joubert en aanverwante aandoeningen
ORPHA:140874· Joubert syndrome and related disorders
Definitie
Het Joubertsyndroom (JS) en aanverwante aandoeningen (JSRD) is een groep syndromen met ontwikkelingsstoornissen/meervoudige aangeboren afwijkingen waarin als verplicht kenmerk het "molar tooth sign" (MTS) voorkomt, een complexe afwijking van de midden-en achterhersenen die te herkennen is via hersenscans. Het MTS is gekenmerkt door hypoplasie van de vermis cerebelli, verdikking en onjuiste oriëntatie van de pedunculus cerebellaris superior en een ongewoon diepe fossa interpeduncularis.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal