Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten
ORPHA:140874· Joubert syndrome and related disorders
Definition
Das Joubert-Syndrom (JS) und verwandte Krankheiten (JSRDs) sind eine Gruppe von Syndromen mit verzögerter Entwicklung und multiplen Fehlbildungen, bei denen als obligatorisches Symptom mit zerebraler Bildgebung das 'Backenzahnzeichen' (MTS), eine komplexe Fehlbildung des Mittel- und Endhirns, erkennbar ist. Das MTS ist gekennzeichnet durch Hypo-/dysplasie des Kleinhirnwurms, Verdickung und Fehlorientierung der Kleinhirnstiele und eine abnorm tiefe interpedunkuläre Grube.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal