Sindrome di Joubert e sindromi correlate
ORPHA:140874· Joubert syndrome and related disorders
Definizione
La sindrome di Joubert (JS) ed i disturbi correlati (JSRD) sono un gruppo di sindromi da difetti congeniti multipli/ritardo dello sviluppo, nelle quali il sintomo principale è il cosiddetto "segno del dente molare" (MTS), una malformazione complessa del mesencefalo/rombencefalo visibile all'imaging cerebrale. Il MTS è caratterizzato da ipodisplasia del verme cerebellare, ispessimento e malposizionamento dei peduncoli cerebellari superiori e anomalo approfondimento della fossa interpeduncolare.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal