常染色体显性遗传神经传导速度减缓
ORPHA:140481· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
定义
一种罕见的遗传性脱髓鞘性运动和感觉神经病，其特征是神经传导速度减慢，临床上无明显神经功能缺损、步态异常或肌肉萎缩，与ARGHEF10基因的种系突变有关。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Adult
ORPHA:140481· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
一种罕见的遗传性脱髓鞘性运动和感觉神经病，其特征是神经传导速度减慢，临床上无明显神经功能缺损、步态异常或肌肉萎缩，与ARGHEF10基因的种系突变有关。