Аутосомно-домінантна сповільнена швидкість нервової провідності
ORPHA:140481· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Визначення(English summary)
A rare hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy characterized by slowed nerve conduction velocities, in the absence of clinically apparent neurological deficits, gait abnormalities or muscular atrophy, associated with a germline mutation in the ARGHEF10 gene.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Adult