Rallentamento della velocità di conduzione nervosa, autosomico dominante
ORPHA:140481· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Definizione
Il rallentamento della velocità di conduzione nervosa ad eredità autosomica dominante è una neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria, caratterizzata dal rallentamento della velocità di conduzione nervosa, in assenza di deficit neurologici evidenti dal punto di vista clinico, anomalie dell'andatura o atrofia muscolare. Si associa a una mutazione germinale del gene ARGHEF10 10.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adult