Velocidad de conducción nerviosa enlentecida autosómica dominante
ORPHA:140481· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Definición
Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria desmielinizante caracterizada por velocidades de conducción nerviosa disminuidas en ausencia de déficits neurológicos clínicamente aparentes, anomalías de la marcha o atrofia muscular y asociada con una mutación de la línea germinal en el gen ARGHEF10.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adult