Autosomaal dominante vertraagde zenuwgeleidingssnelheid
ORPHA:140481· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Definitie
Een zeldzame, erfelijke, demyeliniserende motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door vertraagde zenuwgeleidingssnelheden, in afwezigheid van klinisch zichtbare neurologische defecten, gangstoornissen of spieratrofie, geassocieerd met een kiembaanmutatie in het gen ARGHEF10.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult