Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
ORPHA:140481· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Definition
Eine seltene hereditäre demyelinisierende motorische und sensorische Neuropathie, die durch verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeiten in Abwesenheit von klinisch sichtbaren neurologischen Defiziten, Gangstörungen oder Muskelatrophie gekennzeichnet ist und mit einer Keimbahnmutation im ARGHEF10-Gen assoziiert ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adult