X连锁遗传远端脊髓性肌萎缩症3型

定义

X连锁脊髓远端肌萎缩症3型是一种罕见的遗传性远端运动神经病，其特征是缓慢进行性手足远端肌萎缩和无力，伴深部腱反射正常或踝反射缺失，感觉轻微丧失或无丧失，有时在男性中出现腿脚近端轻度无力和手畸形。