Atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3
ORPHA:139557· ICD-10 G12.2· X-linked distal spinal muscular atrophy type 3
Definición
La atrofia muscular distal tipo 3 distal ligada al cromosoma X, es una neuropatía motora hereditaria distal poco frecuente caracterizada por atrofia y debilidad de progresión lenta de los músculos de manos y pies, con reflejos tendinosos profundos normales o ausencia de reflejos aquileos y déficit sensitivo mínimo o nulo. En ocasiones, se presenta con leve debilidad proximal en las piernas y pies y malformación de las manos en varones.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy