Atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3
ORPHA:139557· ICD-10 G12.2· X-linked distal spinal muscular atrophy type 3
Definizione
L'atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3 è una neuropatia motoria distale ereditaria rara, caratterizzata da atrofia e debolezza a progressione lenta dei muscoli distali delle mani e dei piedi, riflessi tendinei profondi normali o assenza dei riflessi delle caviglie e minima perdita sensoriale o addirittura normale funzione sensoriale. I pazienti maschi possono presentare una lieve debolezza prossimale agli arti inferiori e nei piedi e deformità delle mani.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy