X-gebonden distale spinale spieratrofie type 3

Definitie

X-gebonden distale spinale musculaire atrofie type 3 is een zeldzame distale hereditaire motorneuropathie die gekarakteriseerd wordt door traag progressieve atrofie en zwakte van distale spieren van handen en voeten, met normale diepe peesreflexen of afwezige enkelreflexen en minimaal of geen zintuiglijk verlies, en soms ook met milde proximale zwakte in de benen en misvormingen van voeten en handen bij mannen.