Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3
ORPHA:139557· ICD-10 G12.2· X-linked distal spinal muscular atrophy type 3
Definition
Die X-chromosomale distale spinale Muskelatrophie Typ 3 ist eine seltene distale hereditäre motorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch eine langsam fortschreitende Atrophie und Schwäche der distalen Muskeln von Händen und Füßen mit normalen tiefen Sehnenreflexen oder fehlenden Knöchelreflexen und minimalem (wenn überhaupt) sensorischen Verlust, die gelegentlich mit leichter proximaler Schwäche in den Beinen und Füßen und Handdeformitäten bei Männern einhergeht.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy