Jerash型远端型遗传性运动神经病

定义

一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征是进行性、对称性、中重度、远端肌无力和萎缩，无感觉受累，首先下肢受累（十岁前），随后（两年内）累及上肢。患者通常会出现足下垂、内翻足、锤状趾和爪形手。最初表现为锥体束征（如快速膝反射和巴宾斯基征阳性）且无踝反射，但随病情稳定而消退（约起病10年后）。