Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash

Definition

Eine seltene, genetisch bedingte, neuromuskuläre Erkrankung, die durch fortschreitende, symmetrische, mäßige bis schwere, distale Muskelschwäche und -atrophie ohne sensorische Beteiligung gekennzeichnet ist, die zuerst die unteren Gliedmaßen (gegen Ende des ersten Jahrzehnts) und dann (innerhalb von zwei Jahren) die oberen Extremitäten betrifft. Die Patienten entwickeln typischerweise Fußsenkung, Pes varus, Hammerzehen und Krallenhände. Pyramidenbahnzeichen (wie z. B. lebhafte Kniereflexe und positives Babinski-Zeichen) mit fehlenden Knöchelreflexen sind anfangs assoziiert, bilden sich aber zurück, wenn sich die Krankheit stabilisiert (~10 Jahre nach Beginn).