Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash

Définition

Une maladie génétique neuromusculaire rare caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires distales, symétriques, progressives, modérées à sévères, sans atteinte sensorielle, affectant tout d'abord les membres inférieurs (vers la fin de la première décennie), puis impliquant les extrémités supérieures (en deux ans). Les patients développent des pieds tombants, des pieds varus, des orteils en marteau et des mains avec des doigts en griffe. Des signes d'atteinte des voies pyramidales (réflexes brusques au niveau des genoux, signe de Babinski positif, réflexes des chevilles absents) sont initialement associés à la maladie, mais ils régressent lorsqu'elle se stabilise (environ dix ans après le début de la maladie).