Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo Jerash

Definizione

La neuropatia motoria distale ereditaria tipo Jerash è una malattia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata da debolezza e atrofia muscolare distale progressiva, simmetrica, moderata o grave, senza interessamento sensoriale, che colpisce dapprima gli arti inferiori (verso la fine della prima decade di vita) e successivamente quelli superiori (entro circa due anni). Di solito, i pazienti presentano piedi cadenti, piede varo, dita dei piedi a martello e mani ad artiglio. Inizialmente, i pazienti mostrano segni piramidali (velocizzazione dei riflessi del ginocchio, positività del segno di Babinski, assenza di riflessi alle caviglie), che regrediscono con la stabilizzazione della malattia (circa 10 anni dopo l'esordio).