Neuropatía motora distal hereditaria tipo Jerash
ORPHA:139552· ICD-10 G12.2· Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type
Definición
La neuropatía motora distal hereditaria tipo Jerash es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente, caracterizada por debilidad y atrofia muscular progresiva, simétrica, de moderada a grave, sin afectación sensitiva, afectando primero a las extremidades inferiores (hacia el final de la primera década) y posteriormente a las extremidades superiores (en un plazo de 2 años). Típicamente, los afectados suelen experimentar pie caído, pie varo, dedos en martillo y manos en garra. Inicialmente se asocian signos piramidales (p. ej., reflejos patelares vivos, signo de Babinski) y reflejos aquíleos ausentes, que revierten cuando la enfermedad se estabiliza (~ 10 años después del inicio).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood