Distale hereditaire motorische neuropathie, Jerash-type

Definitie

Distale erfelijke motorische neuropathie, Jerash-type is een zeldzame, genetische neuromusculaire aandoening, gekarakteriseerd door progressieve, symmetrische, matige tot ernstige, distale spierzwakte en -atrofie, zonder zintuiglijke betrokkenheid, die eerst de onderste ledematen treffen (tegen het einde van het eerste levensdecennium) en vervolgens (binnen twee jaar) de bovenste ledematen. Patiënten ontwikkelen doorgaans klapvoet, klompvoet, hamertenen en klauwhanden. Tekenen van het piramidaal systeem (e.g. snelle kniereflexen, positief teken van Babinski, afwezige enkelreflexen) zijn initieel geassocieerd maar verminderen naarmate de ziekte stabiliseert (ongeveer 10 jaar na aanvang).