远端脊髓性肌萎缩症3型
ORPHA:139547· ICD-10 G12.2· Distal spinal muscular atrophy type 3
定义
脊髓远端肌萎缩症3型是一种罕见的神经肌肉疾病，其特征是进行性肌无力和萎缩，主要影响肢体远端，随后累及近端和躯干肌肉，伴显著脊髓过度前凸和晚期膈肌功能障碍。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy
ORPHA:139547· ICD-10 G12.2· Distal spinal muscular atrophy type 3
脊髓远端肌萎缩症3型是一种罕见的神经肌肉疾病，其特征是进行性肌无力和萎缩，主要影响肢体远端，随后累及近端和躯干肌肉，伴显著脊髓过度前凸和晚期膈肌功能障碍。