Distale spinale spieratrofie type 3
ORPHA:139547· ICD-10 G12.2· Distal spinal muscular atrophy type 3
Definitie
Distale spinale spieratrofie type 3 is een zeldzame neuromusculaire ziekte, en wordt gekarakteriseerd door progressieve zwakheid en atrofie van spieren, voornamelijk in de distale delen van de ledematen, en later gevolgd door betrokkenheid van proximale spieren en spieren in de romp met uitgesproken hyperlordose en late disfunctie van het diafragma.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy