Atrofia muscolare spinale distale, tipo 3
ORPHA:139547· ICD-10 G12.2· Distal spinal muscular atrophy type 3
Definizione
L'atrofia muscolare spinale distale tipo 3 è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata da debolezza ed atrofia muscolare progressiva, che interessano prevalentemente la porzione distale degli arti, con un successivo interessamento dei muscoli prossimali e del tronco, in associazione con una marcata iperlordosi e una disfunzione diaframmatica tardiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy