Atrofia muscular espinal distal tipo 3
ORPHA:139547· ICD-10 G12.2· Distal spinal muscular atrophy type 3
Definición
La atrofia muscular espinal distal tipo 3, es una enfermedad neuromuscular poco frecuente caracterizada por debilidad muscular progresiva y atrofia que afecta preferentemente a las partes distales de las extremidades, con afectación posterior de los músculos proximales y del tronco, marcada hiperlordosis y disfunción diafragmática tardía.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy