Síndrome de microduplicación 17q11.2
ORPHA:139474· ICD-10 Q92.3· 17q11.2 microduplication syndrome
Definición
El síndrome de microduplicación 17q11.2 se caracteriza por rasgos dismórficos y déficit intelectual.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal