Syndrome de microduplication 17q11.2
ORPHA:139474· ICD-10 Q92.3· 17q11.2 microduplication syndrome
Définition
Une microduplication de la région 17q11.2, a été récemment mise en évidence dans la région NF1. Cette même région est impliquée dan le syndrome de microdélétion NF1 (neurofibromatose de type 1).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal