Síndrome de microduplicação 17q11.2
ORPHA:139474· ICD-10 Q92.3· 17q11.2 microduplication syndrome
Definição
O síndrome da microduplicação 17q11.2 é caracterizado por características dismórficas e défice cognitivo.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal