小眼畸形伴脑和手指异常

定义

小眼畸形伴脑和手指异常的特征是无眼或小眼畸形、视网膜营养性萎缩和/或近视，在某些情况下伴有脑异常。该病在两个家族中都有描述。也可能出现多指(趾)畸形。连锁分析可以识别出 sup I inf BMP4 sup /I inf 基因突变，该基因已被证明参与眼发育。