Microftalmie met anomalieën van hersenen en digitus

Definitie

Microftalmie met anomalieën van hersenen en digitus wordt gekenmerkt door anoftalmie of microftalmie, retinale dystrofie, en/of myopie, in sommige gevallen geassocieerd met cerebrale anomalieën. Het werd beschreven bij twee families. Polydactylie kan ook aanwezig zijn. Koppelingsanalyse heeft geleid tot identificatie van mutaties in het gen BMP4, waarvan reeds werd aangetoond dat het een rol speelt in oogontwikkeling.