Bakrania-Ragge-Syndrom
ORPHA:139471· ICD-10 Q11.2· Microphthalmia with brain and digit anomalies
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Anophthalmie oder Mikrophthalmie, Retinadystrophie und/oder Myopie, in einigen Fällen verbunden mit Hirnanomalien.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal