Microftalmía con anomalías cerebrales y de las manos

Definición

Es un trastorno caracterizado por anoftalmía o microftalmía, distrofia retiniana y/o miopía, asociado en algunos casos a anomalías cerebrales. Se ha descrito en dos familias. También puede asociar polidactilia. El análisis de ligamiento permitió la identificación de mutaciones en el gen BMP4, que desempeña un papel en el desarrollo ocular.