Síndrome de Bakrania-Ragge
ORPHA:139471· ICD-10 Q11.2· Microphthalmia with brain and digit anomalies
Definição
Esta síndrome é caracterizada por anoftalmia ou microftalmia, distrofia da retina e/ou miopia, associada em alguns casos com anomalias cerebrais.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Antenatal