Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains
ORPHA:139471· ICD-10 Q11.2· Microphthalmia with brain and digit anomalies
Définition
La microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains se caractérise par une anophtalmie ou une microphtalmie, une dystrophie rétinienne et/ou une myopie, pouvant être associées à des anomalies cérébrales. Une polydactylie peut également être présente. Ce syndrome a été décrit chez deux familles. Grâce à une analyse de liaison, des mutations dans le gène BMP4 connu pour être impliqué dans le développement de l'oeil, ont été identifiées.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal