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常染色体隐性遗传卵黄样营养不良

ORPHA:139455· ICD-10 H35.5· Autosomal recessive bestrophinopathy

定义

一种罕见的视网膜营养性萎缩,其特征是出生至20岁中心视力丧失,无眼电图(EOG)光升高,且视网膜电图(ERG)降低。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
All ages