Аутосомно-рецесивна бестрофінопатія
ORPHA:139455· ICD-10 H35.5· Autosomal recessive bestrophinopathy
Визначення(English summary)
A rare retinal dystrophy, characterized by central visual loss in the first 2 decades of life, associated with an absent electrooculogram (EOG) light rise and a reduced electroretinogram (ERG).
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- All ages