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Bestrofinopatia autossómica recessiva

ORPHA:139455· ICD-10 H35.5· Autosomal recessive bestrophinopathy

Definição

A retinopatia tipo Burgess-Black é caracterizada pela perda da visão central, ausência de aumento de luz no eletro-oculograma e anomalias na eletroretinografia.

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
All ages