Bestrofinopatia autosomica recessiva
ORPHA:139455· ICD-10 H35.5· Autosomal recessive bestrophinopathy
Definizione
La bestrofinopatia autosomica recessiva (ARB) è una distrofia retinica caratterizzata dalla perdita della visione centrale nelle prime due decadi di vita, associata al mancato raggiungimento del massimo potenziale di risposta alla luce all'elettro-oculogramma (EOG) e ad un elettroretinogramma (ERG) ridotto.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages