Autosomaal recessieve bestrofinopathie
ORPHA:139455· ICD-10 H35.5· Autosomal recessive bestrophinopathy
Definitie
Een zeldzame retinadystrofie, gekarakteriseerd door verlies van centraal zicht tijdens de eerste 2 levensdecennia, geassocieerd met afwezigheid van de lichtpiek op een elektro-oculogram (EOG) en een gereduceerd elektroretinogram (ERG).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages