Bestrophinopathie autosomique récessive
ORPHA:139455· ICD-10 H35.5· Autosomal recessive bestrophinopathy
Définition
La bestrophinopathie autosomique récessive est une dystrophie rétinienne caractérisée par une perte de la vision centrale au cours des deux premières décennies, associée à l'absence de pic en lumière à l'électro-oculogramme (EOG) et à un électrorétinogramme réduit (ERG).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages