髓鞘形成不足伴基底节和小脑萎缩
ORPHA:139441· ICD-10 E75.2· Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
定义
一种罕见疾病，其特征是缓慢进行性痉挛、锥体外系运动障碍（肌张力障碍、舞蹈手足徐动症和僵直）、小脑共济失调、中重度认知障碍以及构音不全/构音困难。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood, Infancy, Neonatal