Hypomyelinisatie met atrofie van basale ganglia en cerebellum
ORPHA:139441· ICD-10 E75.2· Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Definitie
Een zeldzame aandoening, gekenmerkt door traag progressieve spasticiteit, extrapiramidale bewegingsstoornissen (dystonie, choreoathetose en rigiditeit), cerebellaire ataxie, matige tot ernstige cognitieve functiestoornis, en anartrie/dysartrie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal