Hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo
ORPHA:139441· ICD-10 E75.2· Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Definición
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por espasticidad lentamente progresiva, trastornos extrapiramidales del movimiento (distonía, coreoatetosis y rigidez), ataxia cerebelosa, déficit cognitivo de moderado a grave, y anartria/disartria.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal