Гіпомієлінізація з атрофією базальних гангліїв і мозочка
ORPHA:139441· ICD-10 E75.2· Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Визначення(English summary)
A rare disorder characterized by slowly progressive spasticity, extrapyramidal movement disorders (dystonia, choreoathetosis and rigidity), cerebellar ataxia, moderate to severe cognitive deficit, and anarthria/dysarthria.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood, Infancy, Neonatal